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La OI recesiva

Hola, Cecilia.

Por supuesto que sí. ¡Cuidado, que es largo! He intentado simplificarlo, pero no resulta tan sencillo.

Los rasgos genéticos pueden heredarse de diversas maneras. Algunos se mezclan. Por ejemplo, una rata negra y una blanca pueden tener crías grises. Algunos se transmiten mediante genes del cromosoma X, lo cual quiere decir que la madre puede ser portadora del gen pero la alteración sólo la sufriría su hijo varón, quien a su vez puede transmitir el gen a sus hijas, y éstas a sus hijos varones.

Las dos maneras más frecuentes son mediante genes dominantes y recesivos.

Vamos a detenernos un momento para entender cómo procede la genética. Todos nuestros genes se presentan en pares. Recibimos estos genes de nuestros padres, uno de cada uno de ellos. Los genes se combinan para formar nuevos pares de genes en la nueva persona.

Cada progenitor tiene dos genes para todo, pero dona únicamente uno. Al formarse las células germinales (espermatozoides y óvulos), una célula normal queda dividida en dos y la mitad de la información pasa a una de las células germinales, y la otra mitad a la otra célula. La cantidad de combinaciones que puede darse es infinita; esto explica que hijos de los mismos padres puedan ser tan distintos.

Así pues, el niño recibe estos nuevos pares de genes de sus padres en alguna de las combinaciones posibles.

Es más fácil verlo como un problema matemático, con sumas y resultados.

Digamos que tenemos un pareja que espera un hijo. Por cada rasgo, el padre le transmite uno de dos genes (llamémosles Gen1 y Gen2) y la madre le transmite uno de dos genes (llamémosles Gen3 y Gen4).

Gen1 o Gen2 (uno de los dos genes del padre) + Gen3 o Gen4 (uno de los dos genes de la madre) pueden dar como resultado las siguientes combinaciones:

Gen1 + Gen3, o

Gen1 + Gen4, o

Gen2 + Gen3, o

Gen2 + Gen4.

Fíjate en que el resultado no puede ser Gen1 + Gen2 ni Gen3 + Gen4, puesto que debe recibir uno de CADA progenitor.

Bien, ahora ya sabemos que hay cuatro combinaciones posibles. Ahora veamos qué ocurre cuando unimos estas combinaciones.

Algunos rasgos son dominantes, lo cual quiere decir que si sólo uno de los progenitores transmite el gen, el rasgo se hace evidente. Otros rasgos son recesivos, lo cual quiere decir que la persona tiene que recibir el mismo de ambos progenitores para que el rasgo se haga evidente.

La mejor manera de describir esto es mediante el color de los ojos. Imagínate por un momento que sólo existieran dos colores de ojos: verdes y marrones. El marrón es el dominante, el verde el recesivo. En la siguiente descripción usaré v para verde y M para marrón.

Como dije antes, toda persona recibe un gen por cada rasgo de cada progenitor. Seguiré enumerando los genes para que veas de dónde procede cada uno. La letra es el rasgo (M para marrón y v para verde) y el número es el número de gen de los progenitores citado anteriormente.

  • M1/M2 + M3/M4 =M1/M3 o M1/M4 o M2/M3 o M2/M4.

padre de ojos marrones + madre de ojos marrones =hijos de ojos marrones.

Todos sus hijos tendrán ojos marrones porque ambos padres transmiten un gen de ojos marrones, puesto que sólo tienen genes de ojos marrones.

Lo mismo ocurre con los progenitores de ojos verdes.

v1/v2 + v3/v4 = v1/v3 o v1/v4 o v2/v3 o v2/v4.

padre de ojos verdes + madre de ojos verdes = hijos de ojos verdes.

Ahora empieza a complicarse:

  • M1/M2 + M3/v4

Padre de ojos marrones y madre de ojos marrones... pero la madre es portadora de un gen recesivo verde. Sus ojos son marrones porque su gen dominante es el de los ojos marrones, pero no podemos pasar por alto el gen de ojos verdes.

M1/M2 + M3/v4 = M1/M3 o M1/v4 o M2/M3 o M2/v4

Bien, todos estos niños tienen ojos marrones, pero dos de ellos son portadores del gen de ojos verdes que pueden transmitir a generaciones futuras.

Otro caso:

  • M1/v2 + v3/v4

Padre de ojos marrones que tiene un gen de ojos verdes recesivo y una madre de ojos verdes.

Estas son las combinaciones:

M1/v2 + v3/v4 = M1/v3 o M1/v4 o v2/v3 o v2/v4.

Dos de estos niños tienen ojos marrones pero son portadores de un gen verde recesivo que pueden transmitir a generaciones futuras. Los otros dos niños tienen ojos verdes, puesto que tienen únicamente el gen de ojos verdes.

El caso siguiente es el verdaderamente importante para nosotros en nuestra discusión acerca de la OI recesiva.

  • M1/v2 + M3/v4.

Ambos progenitores de ojos marrones, portadores los dos de un gen de ojos verdes recesivo.

Las combinaciones posibles son:

M1/v2 + B3/v4 = M1/M3 (únicamente ojos marrones), o M1/v4 o v2/M3 (ojos marrones, pero con un gen verde recesivo), o v2/v4 (ojos verdes).

En otras palabras, ambos progenitores de ojos marrones, cada uno de ellos con un gen verde recesivo, tienen una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con ojos únicamente marrones, dos entre cuatro (o si se quiere, una entre dos) de tener un hijo con ojos marrones portador del gen verde y una posibilidad entre cuatro de tener un hijo con los ojos verdes.

Volvamos a la OI. Usando el sistema anterior, habiendo OI dominante, n representará a normal y O, a OI.

  • nn (progenitor normal) + nO (progenitor OI, porque O "vence" a n) = nn o nO o nn o nO.

Dos de las cuatro combinaciones darán como resultado un niño con un colágeno normal y dos de las cuatro combinaciones un niño con OI.

  • nO (progenitor OI) + nO (progenitor OI) = nn o nO u On u OO.

Un niño es normal (nn). Dos niños tienen OI ( nO u On). Un niño tiene doble dosis de OI (OO). La verdad, no me gustaría encontrarme con este caso.

Personalmente, creo que no es una buena idea que dos personas con OI tengan hijos, aunque se han dado casos. Afortunadamente, en el caso que conozco el niño parece estar bien. Obviamente no le transmitieron los dos genes OI.

Si la OI fuera recesiva, necesitaríamos distintas combinaciones. "N" representa normal, y "o" OI.

  • NN (normal) + No (normal, pero con el gen OI presente) = NN o NN o NN o No.

Uno entre cuatro niños tendría el gen de manera recesiva.

  • NN (normal) + oo (padece OI recesiva) + No o No o No o No.

Los cuatro niños son portadores del gen, pero ninguno tiene OI.

  • No + No = NN o No u oN u oo.

Un niño no tiene el gen (NN).

Dos niños tienen el gen pero no la enfermedad. (No u oN).

Un niño tiene OI (oo).

Bueno, espero que no te haya resultado demasiado críptico.... si tienes alguna pregunta, no dudes en hacérmela.

Saludos,

Glenda.

Traducido del inglés por Tilya Barzdevics.

 

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