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Qué es la
osteogénesis imperfecta

 
   
     
     
 
 Qué es la osteogénesis imperfecta  
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Clasificación

Clas. del Dr. Sillence

Clas. tradicional

Una nueva
clasificación

Modelos genéticos de transmisión

1. Clasificación del Dr. Sillence

El Dr. Sillence es una de las mayores autoridades mundiales en materia de OI. Si no me equivoco mucho, vive y trabaja en Australia. El estableció hace ya algunos años una clasificación de la osteogénesis imperfecta en cuatro tipos que se ha convertido en el punto obligado de referencia de otros especialistas

Tipo I

Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente como autosomal dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea. Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y también menos. La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo I de OI puede considerarse como leve.

Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las siguientes características:

 fragilidad ósea

 rostro de forma triangular

 esclerótica azul

 pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta años

 escoliosis

 piel delicada

 posible dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)

 estatura media

 

Tipo II

Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la OI son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de OI. Los niños que nacen con este tipo de OI presentan fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente frágiles. Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas fracturas) El diagnóstico prenatal es posible: en la ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y determinadas fracturas.

 

Tipo III

Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracuras espontáneas. No es infrecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido más de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía.
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.

Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las siguientes características:

 huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que tambien se curvan

 deformaciones en los brazos y en las piernas

 compresión en las vertebras y escoliosis severa

 deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios (peligro de neumonia)

 pobre desarrollo de la dentina (dentinogenesis imperfecta), debido a lo cual los dientes son descolorados y frágiles

 sordera moderada o total en la edad adulta

 baja estatura (hay afectados que no miden mas de un metro)

 

Tipo IV

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas.

Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las siguientes características:

 esclerótica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad adulta

 escoliosis

 hiperextensibilidad de las articulaciones

 dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB)

 estatura más bien baja

Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I.

Tengo que añadir que conozco a un par de personas con OI que manifiestan claramente que no les interesa en absoluto saber a qué grupo pertenecen. Dicen que esas cosas le importan al médico: al paciente le dan lo mismo.

 

2. Clasificación tradicional

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad (se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la OI).
Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI:

Osteogénesis imperfecta congénita.

Esta clasificación englobaba a los tipos de OI que eran detectados inmediatamente después del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se incluía la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de Sillence).


Osteogénesis imperfecta tarda.

Con este nombre se referían los médicos a las formas de OI que se detectaban posteriormente debido a la frecuencia de fracturación y a las deformaciones en los miembros. Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence.

Si bien esta clasificación está más que superada por la del Dr. Sillence, mucho más clara y efectiva, aún de puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artículos relativamente modernos. De hecho, el primer diagnóstico que se le hizo a mi hijo fue precisamente «osteogénesis imperfecta tarda».

 

3. Una nueva clasificación

El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido nuevos tipos de OI, más allá de los cuatro de Sillence.
El grupo IV de Sillence era el más heterogéneo, con una gama de características mucho más variadas. Dentro de este grupo, Glorieux ha detectado un subgrupo con características comunes. Entre ellas, la formación de callo hipertrófico en las zonas de fractura o de osteotomía. Más información (en inglés) sobre este nuevo grupo de OI se puede encontrar en Tipo V OI

Se habla además de otros subgrupos del tipo IV con características comunes, que podrían definirse como grupos independientes.

En la actualidad, el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la esquematización de una nueva clasificación de la OI, más acorde al diagnóstico clínico. La variedad de la osteogénesis imperfecta es tal que no cabe duda de que sera muy difícil encontrar unas categorías que tengan carácter definitivo.

 

4. Modelos genéticos de transmisión de la OI

Se ha hablado siempre de una transmisión de la osteogénesis imperfecta según un modelo autosómico dominante, con excepciones en presentaciones muy graves de la enfermedad que supuestamente responden a modelos de transmisión recesiva. Al respecto tienen ustedes a continuación dos artículos informativos aparecidos en la lista estadounidense OI-Parents, fundada y coordinada por padres de niños con osteogénesis imperfecta:

  Cuestiones genéticas generales relativas a la osteogénesis imperfecta.

  La OI recesiva.  


Correo electrónico: contacto@osteogenesis.info

 

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