La página de Pablo


Esta historia va a ser larga. Espero que no se haga aburrida. Se trata simplemente de contar cómo le ha ido a nuestra familia en esta sorprendente verbena que es descubrir que un hijo tiene una enfermedad rara y encontrar un tratamiento adecuado.

Comienzan las fracturas

Pablo se cayó del sofá (mejor dicho: se tiró él sobre unos cojines que yo le había puesto debajo porque estaba jugando) el día cinco de agosto de 1993. Tenía quince meses y era un niño de crecimiento normal, delgado, algo retrasado de movimientos (no caminaba aún, y había empezado a gatear a los once meses), simpatiquísimo y con la esclerótica de los ojos de color azul celeste.

Cuando cayó, apoyó los dos brazos en el suelo. De repente, el derecho cedió: se oyó un crujido seco y cuando cogimos al niño en brazos, vimos que el codo no estaba donde tenía que estar. En el hospital nos dijeron que se trataba de una fractura supracondílea muy grave y que nunca la habían visto en un niño tan pequeño. La fractura del monopatín, me dijeron. Cosa rara en un chaval que aún no andaba.
Como era contraproducente transportarlo a ningun otro hospital pediátrico porque no se sabía hasta qué punto las esquirlas de hueso podrían dañar los nervios del brazo, decidimos que lo operaran allí mismo. Ahora, un poco de publicidad positiva: no tengo más que elogios para el equipo de traumatología del hospital de la Seguridad Social de Tarragona, en España. Nos dieron el mejor trato imaginable y la intervención de mi hijo fué un éxito, a pesar de su incuestionable dificultad. Le introdujeron tres agujas Kirschner para fijar el hueso desplazado (voy a preparar las radiografías para meterlas aquí, porque considero que son un buen material) y le pusieron una escayola. La foto de arriba está hecha dos semanas después de la intervención.

Estuvo escayolado seis semanas. Cuando le retiraron la escayola hubo que operarlo para extraerle una de las agujas, que se había escurrido hacia adentro (los extremos de las agujas sobresalían fuera de la piel, como si se tratara de pinchos morunos). El brazo quedó bastante deformado: un brazo varo, me dijeron, debido a que los huesos no habían soldado exactamente en el sitio exacto. Sin embargo, la funcionalidad de la mano estaba intacta, prueba de que no había habido daño en los nervios.

Como su recuperación era lentísima (seguía sin usar el brazo a las tres semanas de quitarle la escayola; lo llevaba doblado y pegado al cuerpo) y la forma de aquel brazo no acababa de gustarme, lo llevé a mi ortopeda alemán, en Düsseldorf, con objeto de oír otra opinión. Él alabó el buen trabajo de los médicos españoles y manifestó que la mala posición de los huesos del brazo sólo se podría corregir quirúrgicamente en la adolescencia.. Después de asegurarme que la fractura, aunque poco frecuente, no tenía nada de especial, me dejó más tranquila. Aquella misma tarde, al ponerme la mochila con Pablo en brazos, le rocé la pierna con la hebilla metálica y le rompí la tibia.

El primer diagnóstico

A partir de entonces los médicos empezaron a musitar aquello de «esto es patológico». Nadie sabía decirme qué era, pero estaba claro que no era normal. Un par de médicos mencionó la esclerótica azul como cosa que habían visto en algún libro, pero siempre acababan diciendo que no podía ser, que los que tenían la enfermedad esa de las escleróticas azules estaban muy deformados.

El Alemania le dejé las radiografías de Pablo y una copia de su historial a una amiga pediatra. Ella me llamó al cabo de dos semanas, tras haber hablado con su catedrático de Traumatología. «En las radiografías se percibe claramente que tiene osteoporosis. Una de las causas de la osteoporosis infantil es una enfermedad hereditaria cuya característica externa más típica es que los niños tienen las escleróticas azules. Aunque es reacio a hacer diagnósticos a distancia, como puedes comprender, dice que te busques a un especialista en osteogénesis imperfecta». Me dejó frita, la verdad, porque yo había estado hurgando en unos cuantos libros de Medicina y había visto fotos de fetos con OI letal y también fotos de un niño de diez años con la estatura de uno de tres, sentado en una silla de ruedas. Mi amiga añadió lo que ni el pediatra ni los tres o cuatro ortopedas que ya habían visto a Pablo me habían dicho (no sé si no lo consideraron necesario o lo ignoraban): la enfermedad tenía formas que no se detectaban inmediatamente. Probablemente, Pablo era del tipo tardo.

 

Empezando a buscar ayuda

Me creí a pie juntillas aquel diagnóstico raro y a distancia, aunque los médicos que atendían a Pablo diariamente me decían que no lo consideraban probable. Pero como también reconocían que no habían visto nunca ningún caso de la enfermedad, nos dejaron libertad para pensar lo que quisiéramos.

Me dediqué a buscar a algún médico que pudiera decirme algo más sobre la OI. Empecé a leer todo lo que pude encontrar sobre el tema. Aclarado el primer punto (que la enfermedad no era mortal, ni degenerativa) a golpe de enciclopedia, me metí en un banco de datos médicos que me proporcionó un primo médico. Se hablaba de OI, ciertamente, y se presentaban casos clínicos y resultados de estudios recientes, pero todo aquello era chino para mí. Seguí buscando a alguien que hubiera tratado a otros pacientes con OI. Pablo seguía creciendo y feliz. No se puso de pie hasta los veintidós meses (el peso de las escayolas lo tenía bien agarrado al suelo), pero aprendió a arrastrarse a una velocidad vertiginosa por el parqué, sentado y arrastrando la pierna (escayolada desde la ingle al tobillo).

Al margen de una visita a un traumatólogo que dijo tener tres pacientes con OI y que me cobró un riñón por asombrarse de lo bien que estaba mi hijo (confirmó el diagnóstico después de examinarlo durante diez minutos), la experiencia más «brillante» la tuve en el Hospital San Juan de Dios, en Barcelona. Allí llevé a Pablo, después de rogarles a los médicos de Tarragona que se enteraran de si no había alguien que entendiera del asunto y pudiera asesorarme sobre posibles tratamientos o lo que fuera. Ellos se pusieron en contacto con la unidad de Traumatología de ese excelente hospital. Allí trataban a niños con OI, me dijeron. Pues adelante, allá me fui.

El médico que vio a mi hijo debía ser una celebridad, porque a mí me trató como si yo fuera tarada. Después de asegurarme un par de veces que yo no tenía la culpa de haber tenido un hijo así, le hizo dar un par de pasos y girar por la habitación, le miró los ojos y diagnosticó con voz de obispo que tenía OI (Ahora me hace gracia pensar que pudiera dar su diagnóstico sin ponerle un solo dedo encima. Cuando dimos con un pediatra verdaderamente especializado en OI, dos años después, fueron necesarias muchas más pruebas, incluído un análisis de sangre y el estudio de una secuencia de treinta radiografías, para poder determinar que Pablo tenía OI del tipo I).

Acto seguido me informó de que mi hijo sería un enano y que acabaría en una silla de ruedas. Me dijo que no se me ocurriera tener más hijos y que volviera a los seis meses, si es que no se rompía nada antes, cosa que él no creía. Que lo metiéramos entre algodones y que no se moviera mucho. Se rió de mí cuando pregunté si no era posible hacer algo de fisioterapia para fortalecer sus músculos, y después de preguntarme si yo había leido mucho sobre la enfermedad (no puedo evitar el parecer repipi; será que lo soy de verdad), me dijo que no leyera más, que no iba a entender nada.

Salí de allí decidida a no volver nunca y a buscar a otro médico. A uno que me prescribiera fisioterapia, porque los artículos que yo había leido decían que la fisioterapia había demostrado su eficacia en el tratamiento de los enfermos de OI. No es que crea que sé más de Medicina que un médico, eso nunca. Pero estaba ante un caso en el que nadie parecía saber demasiado, y mi experiencia con los médicos patrios (que me perdonen los que se sientan ofendidos) es que a muchos de ellos les cuesta bastante reconocer ante un paciente que de algo no entienden. Es raro: yo soy traductora y cuando no entiendo una frase no me importa reconocerlo.

 

La primera información clara

Justo en ese momento tuvimos que regresar a Alemania (sólo habíamos estado dos años en Tarragona). Allí tuve la oportunidad de ponerme en contacto con un genetista y con un ortopeda. Además de proporcionarnos una gran cantidad de información general sobre la osteogénesis imperfecta, el genetista (Dr. Majowski, de la Universidad de Düsseldorf) llamó nuestra atención sobre el hecho de que era posible que la enfermedad de Pablo fuera un caso de tipo I hereditario, y no una mutación espontánea. Como en mi familia se puede trazar con regularidad la existencia de casos de dentinogénesis imperfecta sin ninguna implicación ósea y existen numerosos antecedentes de escleróticas azules, el Dr. Majowski no dio por descontado que yo misma fuera portadora del gen defectuoso. En última instancia, nos explicó, eso sólo se podría determinar mediante un estudio genético o mediante distintas pruebas (biopsias cutáneas, óseas y análisis de sangre).

En ese caso, las posibilidades de que mi tercer hijo (yo estaba embarazada de ocho semanas en aquel momento) también tuviera OI eran de un cincuenta por ciento. Añadió que el bebé, si estaba afectado, tendría el mismo tipo que Pablo, con una mayor o menor impregnación. Y añadió, con esa ironía tan fina que tienen algunos médicos, que si el niño nacía gravemente afectado o si era un caso letal del tipo II, debería avisarlo porque de ahí saldría un buen artículo para una revista médica.
Durante el embarazo se hicieron a cabo varias ecografías detalladas, con objeto de poder detectar fracturas o deformaciones en el feto. El resultado fue negativo. Mi hija Laia, nacida en noviembre de 1994, no tiene OI.

A continuación, Pablo fue sometido a diversos exámenes para determinar que su retraso motórico, que ya era evidente, no se debía a ningún problema de oxigenación durante el parto. Los resultados de varios «test» y del electroencefalograma fueron negativos.

 

Fisioterapia

La búsqueda de un ortopeda que se hiciera cargo de Pablo fue algo difícil. Tras varias conversaciones con médicos, conseguí ponerme en contacto con un especialista en medicina deportiva y rehabilitación con cierta experiencia en el tratamiento de fracturas infantiles, aunque no en OI. Él recomendó un programa intensivo de de fisioterapia y ergoterapia para Pablo. La fisioterapia estaba destinada a mejorar su bajo tono muscular y su equilibrio, en tanto que la ergoterapia se encargó de reforzar su motórica fina, inexistente en el brazo que se había roto (era incapaz de coger objetos con esa mano, de sostener peso en ella y de utilizar los dedos).
Si alguien estuviera interesado en conocer los ejercicios que hacía Pablo, puedo hacerle una descripción somera. No obstante, cada niño con OI tiene diferentes necesidades y cualquier plan de terapia tiene que estar orientado a los problemas específicos de cada uno.

Pablo comenzó a hacer regularmente gimnasia a la edad de dos años y cuatro meses. Cuando empezó, sólo caminaba de la mano o apoyado a los objetos, distancias muy cortas cada vez. Se caía continuamente, debido en parte a la mala posición de sus pies, completamente abiertos hacia afuera y con la parte interior del tobillo apuntando hacia el suelo. Como la mayoría de los niños con OI, las articulaciones de Pablo parecen de goma. Al caminar balanceaba todo el cuerpo y cojeaba mucho, debido probablemente a una fractura pélvica mal curada (a los diez meses su pediatra diagnosticó ocularmente una inflamación de la cabeza del fémur, en vista de los dolores que el niño tenía cuando intentábamos sentarlo. Tras dos semanas de reposo, acostado todo el día, el dolor pasó. Hoy suponemos que debió haber una fractura, puesto que no hubo ningún otro síntoma que pudiera justificar el diagnóstico).

Por otro lado, era incapaz de sostener ningún peso con la mano derecha, ni de realizar ningún trabajo que exigiera una habilidad manual.
Me alegro de haber insistido en encontrar un programa de terapia para mi hijo: A pesar de las devastadoras declaraciones del primer especialista («Con un niño de esta edad no se puede hacer rehabilitación»), al cabo de unas semanas, Pablo empleaba la mano derecha en los juegos, y mejoraba notablemente en lo que a equilibrio se refiere. Comenzó a andar solo, sin ayuda ni apoyos (su fisioterapia rechaza de plano cualquier tipo de andador o soporte para piernas, ya que estima que son contraproducentes para el desarrollo de la musculatura propia) a los dos años y medio.

Pablo ha seguido haciendo fisioterapia regularmente desde entonces. Según su ortopeda, tendrá que seguir con ella hasta la pubertad, cuanto menos. En ocasiones ha habido que incrementar el ritmo (hasta cuatro veces a la semana, tras una fractura) y otras veces, el ejercicio normal (monta en bicicleta y nada en la piscina) sustituye la fisioterapia vigilada. Pero sigue con ella, su equilibrio mejora progresivamente y su masa muscular, la mejor protección de huesos con OI, es cada día mayor.

Todos los padres tienen momentos inolvidables en la historia del desarrollo de sus hijos. Pablo, a raiz de su enfermedad, nos ha dado muchos de ellos. No sólo cuenta la primera vez que dio un paso, sino cada una de las veces que se ha vuelto a levantar después de haber estado cuatro o cinco semanas escayolado. Y la primera vez que corrió diez metros sin caerse, a los cuatro años, o la primera vez que consiguió matenerse diez segundos a la pata coja, cuando tenía cinco años y medio. Pequeñas victorias para él y para nosotros. Pequeñas victorias que no habría conseguido de no haber sido por la fisioterapia.
Ya continuaré otro día con la historia.

Pablo con su padre a los dos años.

La historia continúa en la próxima página.

Desde aquí se puede pasar a ver algunas radiografías de Pablo.


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